Neuromyélite optique (NMO) et maladies du spectre de la NMO (NMOSD)
La neuromyélite optique (NMO) est une maladie auto-immune rare faisant partie des maladies inflammatoires démyélinisantes du système nerveux central. Elle était auparavant appelée « maladie de Devic » car c’est Eugène Devic, un neurologue français, qui l’a initialement décrite à la fin du XIX e siècle.
La NMO affecte généralement les nerfs optiques et/ou la moelle épinière, d’où son nom, mais d’autres régions du cerveau peuvent également être touchées ; on parle donc aujourd’hui de « maladies du spectre de la NMO » ou NMOSD pour Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders. Ces pathologies ont longtemps été considérées comme une forme de sclérose en plaques (SEP). Cependant, des découvertes récentes indiquent que NMOSD et SEP sont des maladies distinctes nécessitant des prises en charge différentes (voir détails ici).
D’origine inconnue, les NMOSD se déclarent généralement vers 40 ans, mais elles peuvent aussi survenir chez les enfants et chez des adultes âgés (après 80 ans). Elles affectent plus les femmes que les hommes : 7 pour 1 chez l’adulte et 3 pour 1 chez l’enfant. Chez les patients présentant ces maladies, le système immunitaire est déréglé, et attaque des cellules du corps humain comme si elles étaient étrangères, d’où leur qualification de maladies auto-immunes.
Quels sont les symptômes des NMOSD ?
Les symptômes des NMOSD sont variables d’une personne à l’autre. Ils apparaissent généralement de manière brutale et rapide, sous forme de « poussées ».
La névrite optique (NO) est la manifestation la plus fréquente de NMOSD avant 40 ans (voir détails sur la NO ici). Chez les patients présentant une NMOSD, la poussée de NO est sévère, avec une baisse d’acuité visuelle importante; des séquelles sont fréquemment observées.
L’atteinte médullaire est également fréquente, généralement sous la forme de myélite aiguë transverse. L’atteinte peut être motrice, sensitive, et neuro-périnéale/vésico-sphinctérienne (voir détails sur la myélite transverse ici).
Le syndrome de l’area postrema est la troisième présentation la plus fréquente des NMOSD. L’area postrema du tronc cérébral est une structure du cerveau qui contrôle les vomissements. Ce syndrome de l’area postrema génère souvent une errance diagnostique car il provoque des symptômes d’allure digestive comme des nausées qui durent le plus souvent plusieurs heures (généralement plus de 6 heures), des vomissements épisodiques qui s’étalent sur plusieurs jours avec de nombreux épisodes par jour, un hoquet durant plus de 48 heures.
Ces symptômes disparaissent en général, mais identifier ce syndrome est indispensable afin de prévenir le risque de poussée future qui pourrait provoquer d’autres symptômes beaucoup plus importants. Les patients atteints de NMOSD peuvent également présenter une vision double, une paralysie faciale, des vertiges, des troubles du sommeil (narcolepsie ou hypersomnie), des troubles du comportement alimentaire (hyperphagie), des troubles de la régulation de la température corporelle, ou encore un manque de sodium lié au syndrome de sécrétion inappropriée de l’hormone antidiurétique (SIADH).
D’autres atteintes rarement rapportées chez des patients atteints de NMOSD incluent : encéphalomyélite aiguë disséminée (voir détails ici), baisse d’audition isolée, opsoclonus myoclonus (association de mouvements oculaires involontaires, saccadés, anarchiques, multidirectionnels et de brèves contractions musculaires involontaires), hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalorachidien dans le cerveau pouvant entraîner vomissements, léthargie, maux de tête, crises d’épilepsie), augmentation du taux de créatine phosphokinase (CPK) dans le sang – souvent associée à des douleurs musculaires (myalgies) mais pouvant être asymptomatique –, myosite (faiblesse musculaire).
Certains patients peuvent présenter des troubles cognitifs à la suite d’une poussée de NMOSD comme des troubles de l’attention, des pertes de mémoire, et / ou une altération de la vitesse de traitement des informations, parfois associés à des symptômes caractéristiques d’une dépression.
Les poussées de NMOSD peuvent être très sévères, avec un potentiel de handicap élevé dès la première poussée. Elles nécessitent donc une prise en charge rapide et adaptée afin de limiter leurs conséquences. Pour cela, elles doivent être rapidement et correctement diagnostiquées.
Comment est posé le diagnostic des NMOSD ?
Le diagnostic des NMOSD reposait jusqu’à très récemment sur les symptômes cliniques, notamment l’association d’une atteinte visuelle (NO) et d’une atteinte de la moelle épinière ou atteinte médullaire (myélite). La découverte d’anticorps dirigés contre l’aquaporine-4 (AQP4), une protéine très importante pour le bon fonctionnement du système nerveux central (cerveau, moelle épinière, nerf optique), dans le sang de patients atteints de NMOSD a facilité le diagnostic. Environ 70% des patients atteints de NMOSD ont des anticorps dirigés contre cette protéine (anticorps anti-AQP4) dans leur sang. L’association de ce biomarqueur avec une seule poussée révélatrice d’une atteinte du système nerveux suffit à poser le diagnostic de NMOSD. Chez les patients n’ayant pas d’anticorps anti-AQP4 dans le sang, le diagnostic repose sur la survenue d’au moins 2 poussées associées à des anomalies spécifiques observées grâce à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale et médullaire. Le neurologue s’appuie également sur les résultats d’une ponction lombaire et d’autres analyses et examens afin d’éliminer des pathologies distinctes pouvant être à l’origine de symptômes similaires (diagnostic différentiel).
La reconnaissance rapide d’une poussée de NMOSD permet une prise en charge adaptée et améliore nettement le pronostic. Cependant, la rareté des NMOSD, leur méconnaissance, et la complexité des critères diagnostiques chez les patients n’ayant pas d’anticorps anti-AQP4 dans leur sang peuvent conduire à une errance diagnostique et à un risque de handicap très sévère.
Sauf cas exceptionnel, les NMOSD n’évoluent pas entre les poussées. Le contrôle des poussées permet donc de contrôler la maladie et d’éviter un handicap sévère et définitif.
Aujourd’hui il est plus qu’indispensable de mettre tous les moyens en œuvre pour agir et communiquer davantage dans le but de faire connaître ces maladies rares qui nous touchent de près ou de loin. C’est pour cela que toute aide est très précieuse.
Nous utilisons des cookies pour optimiser notre site web et notre service.
Fonctionnel
Toujours activé
Le stockage ou l’accès technique est strictement nécessaire dans la finalité d’intérêt légitime de permettre l’utilisation d’un service spécifique explicitement demandé par l’abonné ou l’utilisateur, ou dans le seul but d’effectuer la transmission d’une communication sur un réseau de communications électroniques.
Préférences
Le stockage ou l’accès technique est nécessaire dans la finalité d’intérêt légitime de stocker des préférences qui ne sont pas demandées par l’abonné ou l’utilisateur.
Statistiques
Le stockage ou l’accès technique qui est utilisé exclusivement à des fins statistiques.Le stockage ou l’accès technique qui est utilisé exclusivement dans des finalités statistiques anonymes. En l’absence d’une assignation à comparaître, d’une conformité volontaire de la part de votre fournisseur d’accès à internet ou d’enregistrements supplémentaires provenant d’une tierce partie, les informations stockées ou extraites à cette seule fin ne peuvent généralement pas être utilisées pour vous identifier.
Marketing
Le stockage ou l’accès technique est nécessaire pour créer des profils d’utilisateurs afin d’envoyer des publicités, ou pour suivre l’utilisateur sur un site web ou sur plusieurs sites web ayant des finalités marketing similaires.
